GIÁ TRỊ CỦA DNA THAI TỰ DO TRONG SLTS KHÔNG XÂM LẤN PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NST THAI SỬ DỤNG CN GIẢI TRÌNH TỰ BÁN DỰA VÀO PHƯƠNG PHÁP SEQFF

Cập nhật: 29/06/2019

Facebook Google +1 Twitter

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNA-cffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. 

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơn, có tuổi thai từ 10 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể. DNA tự do trong huyết tương mẹ được giải trình tự đồng thời, số lượng lớn các đoạn ngắn nucleotid (massive parallel sequencing±MPS) và phân tích bằng thuật toán tin sinh. 

Kết quả nghiên cứu: cffDNA cao hơn có ý nghĩa thống kê giữa nhóm NIPS dương tính với trisomy 21 và 18 (12,55% và 10,55%) so với nhóm NIPS âm tính (7,5%). Có mối tương quan thuận có ý nghĩa giữa hệ số z-score và tỷ lệ cffDNA nhóm NIPS dương tính với trisomy 21, 18, 13 (p<0,05). Giá trị tiên đoán dương cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính lần lượt là 100%, 87%, 40%, 67% . Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội của NST lần lượt là 100%; 99,3%; 86% và 100%. 

Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích cffDNA từ huyết tương mẹ, sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF là xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu cao phát hiện trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính thai nhi trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST.

Từ khóa: DNA thai tự do, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, lệch bội NST giới tính.

Abstract 

VALUE OF CELL-FREE FETAL DNA FOR NON-INVASIVE PRENATAL SCREENING DETECTION OF FETAL ANEUPLOIDY USE SEMICONDUCTOR SEQUENCING TECHNOLOGY BASED ON THE SEQFF METHOD

Objective: Determine the value of cell-free fetal DNA (cffDNA) in non-invasive prenatal screening (NIPS) to detect chromosomal aneuploidy 21 , 18, 13 and sex chromosomes use semiconductor sequencing technology based on the SeqFF method. 

Material and Methods: The study carried out on 1231 blood samples of pregnancies with high risk for fetal aneuploidy and single gestation were enrolled at ≥10 weeks of gestation. Cell-free DNA were sequenced based on massively parallel sequencing and analyzed by bioinformatics algorithm. The z-score was was calculated to determine aneuploidies, if the results were positive, then aminocentesis sampling was performed for conventional karyotype. 

Results: The results showed that significantly higher cffDNA between positive NIPS group trisomy 21 and trisomy 18 (12.55% and 10.55%) compared to negative NIPS group (7.5%). There was a significant positive correlation between z-score and cffDNA group NIPS positive trisomy 13, 18, 21 (p <0.05). Positive predictive values for the types of chromosomal biases 21, 18, 13 and sex chromosomes are 100%, 87%, 40%, 67%, respectively. Sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value for different types aneuploidy are 100%; 99.3%; 86% and 100% respectively. 

Conclusion: the non-invasive prenatal screening of cffDNA from maternal plasma, using semiconductor sequencing technology based on the SeqFF method is a screening test with high sensitivity and specificity to detect trisomy 21, 18, 13 and  sex chromosome aneuploidy has a high risk pregnancies.

Keywords: Cell free fetal DNA, non-invasive prenatal screening, trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, sex chromosome aneuploidy

Bài viết thuộc số báo: Tập 16 số 4_6-2019

  Mua ngay để đọc đầy đủ

Liên Hệ Phát Hành  08.6682 6550

Đối tác

Vui lòng đăng ký thành viên để đăng báo cáo !

Vui lòng đăng ký thành viên trước khi tham gia viết bài báo cáo và phản biện báo cáo.