CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI CÓ TỨ CHỨNG FALLOT

Cập nhật: 29/06/2019

Facebook Google +1 Twitter

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF). 

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 51 thai được chẩn đoán TOF trên siêu âm, được chọc ối và sử dụng kỹ thuật  BoBs và lập karyotype để phân tích NST thai.

Kết quả: Tổng số 51 thai có TOF: tuổi thai trung bình khi siêu âm là 22,2 tuần, tuổi thai chọc ối là 23,1 tuần. Tỷ lệ thai có TOF đơn thuần là 86,3%, và TOF phối hợp với cơ quan khác ngoài tim là 11,7%. Tỷ lệ thai có bất thường NST là 29,4% (15/51). Trong đó bất thường về số lượng NST là 6/15 và bất thường cấu trúc là 9/15. Trong nhóm bất thường về cấu trúc NST thì hội chứng Digeorge chiếm số lượng lớn 8/9 trường hợp. 

Kết luận: Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. 

Từ khóa: Siêu âm tim thai, tứ chứng Fallot, karyotype, BoBs, Bacs ± on ± Beads.

Abstract 

PRENATAL DIAGNOSIS CHROMOSOME ABNORMALITIES IN FETUSES WITH TETRALOGY OF FALLOT

Objective: Describe the chromosomal characteristics fetuses with tetralogy of fallot (TOF). 

Material and Methods: Cross ± section study 51 fetuses diagnosed TOF, all cases were taken amniotic and used the BoBs technique and karyotyping to analyze fetal chromosomes 

Results: Among the 51 fetuses with TOF: the average gestational age at ultrasound was 22.2 weeks, the age of amniocentesis was 23.1 weeks. The rate of fetuses with only TOF was 86.3%, and TOF with extracardiac anomalies was 11.7%. The rate of chromosomal abnormalities was 29.4% (15/51). In which the abnormal number of chromosomes was 6/15 and abnormal structure was 9/15. In abnormal group of chromosome structure, Digeorge syndrome was recorded for a large number of 8/9 cases. 

Conclusion: Detection of fetal chromosomal abnormalities with TOF is the basis for obstetricians to perform genetic counseling and prenatal diagnosis.

Keywords: fetal echocadiography, tetralogy of Fallot, karyotype,  BoBs, Bacs ± on ± Beads.

Bài viết thuộc số báo: Tập 16 số 4_6-2019

  Mua ngay để đọc đầy đủ

Liên Hệ Phát Hành  08.6682 6550

Đối tác

Vui lòng đăng ký thành viên để đăng báo cáo !

Vui lòng đăng ký thành viên trước khi tham gia viết bài báo cáo và phản biện báo cáo.